Durante o exame, são identificadas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas raras, já nos primeiros dias de vida dos bebês

Foram ampliadas de 23 para 60 o número de doenças detectadas pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN-MG), também conhecido como teste do pezinho. Durante o exame, são identificadas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas raras, já nos primeiros dias de vida dos bebês.

O teste do pezinho é feito a partir do sangue coletado no calcanhar do bebê. Esse material é enviado para o Núcleo de Ações e Pesquisas em Apoio Diagnóstico, da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso haja algum problema, o município de residência do paciente é acionado. Caso confirmado o diagnóstico apontado no exame, o bebê é encaminhado para tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Com a ampliação, Minas se torna o primeiro estado do Brasil a contemplar todos os grupos e doenças da Lei Federal nº 14.154, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 13/7/1990para melhorar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Doenças adicionadas

Até 2021, o teste do pezinho identificava somente hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Em janeiro de 2022, o exame passou a diagnosticar 20 doenças no total.

Já no ano passado, foram incluídas outras três doenças: Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Primária Combinada Grave (SCID - Severe Combined Immunodeficiencye Agamaglobulinemia. Agora, foram incluídas outras 37 condições, sendo elas:

1. Acidemia Metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase)
2. Acidemia Metilmalônica (dist. cobalanina)
3. Deficiência Congênita de Vit. B12 por carência materna
4. Acidemia Propiônica
5. Acidemia Isovalérica
6. Acidúria Glutárica Tipo 1
7. Def.3-Metilcrotonil Coa Carboxilase
8. Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica (Def. HMG CoA-liase)
9. Deficiência de Beta-Cetiolase (incidência desconhedica)
10. Def. Holocarboxilase sintase
11. Leucinose (MSUD)
12. Homocistinúria Clássica
13. Hipermetioninemia
14. Hiperglicinemia não cetótica
15. Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria)
16. Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 (Biopterina)
17. Acidúria Argininossuccinica
18. Argininemia
19. Citrulinemia tipo 1
20. Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
21. Galactosemia clássica
22. Deficiência de Galactoquinase (GALK)
23. Deficiência de Uridil-difosfato -galactose - 4-epimerase (GALE)
24. Deficiência de galactose mutarotase (GALM)
25. Outras condições de deficiências ligadas aos linfocitos T
26. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo I (CPTI)
27. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase tipo II (CPTII)
28. Acidemia Flutárica Tipo II ou Deficiência de Múltiplas Carboxilares (MADD)
29. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
30. Mucopolissacaridose Tipo I
31. Mucopolisacaridose Tipo II - Síndrome de Hunter
32. Doença de Pompe - Glicogenose tipo II
33. Doença de Fabry (ligada ao XDeficiência de alfa-galactosidase A
34. Doença de Krabble
35. Doença de Niemann-Pick A
36. Doença de Niemann-Pick B
37. Doença de Gaucher

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